A ataxia de Friedreich, doença genética rara e degenerativa, ganhou seu primeiro tratamento específico no Brasil. A Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) aprovou o medicamento omaveloxolona, que pode retardar a progressão da doença —até então tratada apenas com cuidados paliativos.
Com nome comercial de Skyclarys, a omaveloxolona será comercializada pela farmacêutica de origem norte-americana Biogen, tão logo seja feita a definição de preço pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED) nos próximos meses.
“Não é cura, mas pode preservar por mais tempo a autonomia dos pacientes”, ressalta o médico Marcondes Cavalcante França Jr., professor livre-docente e chefe do Departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade de Campinas (FCM-Unicamp).
Segundo a Biogen, a aprovação marca um avanço histórico para a comunidade de pacientes e profissionais de saúde, sendo o primeiro tratamento aprovado mundialmente que altera o curso natural da ataxia de Friedreich.
“Os estudos clínicos demonstraram melhora significativa na progressão dos sintomas motores, o que pode postergar complicações graves e preservar a autonomia desses pacientes por mais tempo”, afirma Tatiana Branco, diretora médica da Biogen Brasil.
Ainda não há dados conclusivos sobre o impacto direto da omaveloxolona na expectativa de vida de quem tem ataxia de Friedreich —hoje estimada em 37 anos. No entanto, Branco destaca que há pesquisas de longo prazo em andamento para entender melhor os benefícios contínuos do novo tratamento.
“Dados de extensão também indicam efeitos sustentados por por até três anos”, detalha Branco.
A terapia aprovada age regulando o estresse oxidativo nas células, um dos problemas centrais da doença. Tomado por via oral, o remédio mostrou resultados em melhorar coordenação e equilíbrio em estudos clínicos, impactando positivamente a deglutição e a mobilidade nos pacientes.
Como se manifesta pela ataxia de Friedreich
A ataxia de Friedreich é hereditária e causa danos progressivos ao sistema nervoso, afetando movimentos, fala e funções cardíacas.
Os sintomas incluem instabilidade na marcha, fraqueza muscular, dificuldade para engolir e falar, além de complicações cardíacas e diabetes.
“Os pacientes, em geral, chegam à cadeira de rodas de 10 a 11 anos após os primeiros sintomas”, explica França.
A doença é causada por um defeito genético que reduz a produção da proteína frataxina, essencial para o funcionamento celular.
A estimativa é de que cerca de 800 brasileiros tenham a doença, mas a subnotificação é alta e o número de casos pode chegar a 4.000, segundo cálculos dos especialistas. No mundo, aproximadamente 15 mil pessoas vivem com a condição.
O Dia da Conscientização sobre Ataxia de Friedreich é lembrado neste sábado (17).
Diagnóstico difícil
O diagnóstico de ataxia de Friedreich costuma ser tardio. O estudante de direito Renan Treglia, 24, morador de São Paulo, precisou consultar 36 médicos até descobrir a doença.
“Muitos nem conheciam a ataxia de Friedreich. Se houvesse mais informação, teria sido diferente”, conta. O tempo entre os primeiros sintomas e a confirmação diagnóstica no país leva em torno de 8 anos, de acordo com dados de pesquisadores da Unicamp.
Para o médico Marcondes Cavalcante França Jr., a aprovação do novo medicamento deve ampliar o debate sobre doenças raras no país, onde o acesso a diagnósticos e tratamentos especializados, sobretudo o teste genético, ainda é limitado.
“Hoje, no Brasil, existe uma uma relativa limitação da quantidade de centros que são capazes de fazer esse tipo de diagnóstico”, pondera o professor. Em instituições públicas, os profissionais de saúde habilitados e com acesso a exames para detectar o problema estão concentrados em grandes centros, sobretudo acadêmicos, como hospitais universitários.
Medicamento traz nova perspectiva
Para quem convive com a ataxia de Friedreich, a novidade trouxe esperança. “Se a doença pelo menos parar de progredir, já será muito bom”, diz Treglia, que mantém uma rotina de fisioterapia e exercícios para retardar os sintomas e estar apto quando a medicação for, enfim, colocada no mercado.
Desde os primeiros sintomas, a vida dele mudou completamente. “Tento ser independente. Consigo fazer muitas coisas sozinho, porém, muitas vezes preciso da ajuda dos meus pais e da minha namorada para levar um copo ou uma bandeja. É o meu novo normal”, conta.
O estudante faz acompanhamento psicológico para lidar com o quadro de depressão e ansiedade gerado após o diagnóstico. “Tomo remédio de manhã e à noite para controlar, e mesmo assim não controla. Agora com a liberação do Skyclarys, estamos na luta para a introdução no SUS [Sistema Único de Saúde]”, relata Treglia.
“Um dos benefícios do remédio é que pode retroceder em até dois anos. Isso seria incrível, pois há dois anos estava completamente diferente em questão de marcha e equilíbrio, até mesmo a voz”, afirma o jovem.
Recomendações e próximos passos
O medicamento será liberado apenas para pacientes acima de 16 anos com diagnóstico genético confirmado de ataxia de Friedreich.
França explica que os efeitos em crianças e adolescentes ainda não foram estudados, mas uma nova pesquisa deve avaliar essa questão em breve. “Esperamos ter resultados nos próximos anos”, diz.
A omaveloxolona foi considerada segura nos testes, mas cerca de 30% dos pacientes tiveram aumento de enzimas hepáticas nos primeiros três meses de uso.
“Recomendamos monitoramento rigoroso no início do tratamento, com exames laboratoriais para acompanhar a função hepática”, reforça o médico.