Oito bebês nasceram no Reino Unido usando material genético de três pessoas para prevenir condições devastadoras e muitas vezes fatais, segundo os médicos.
O método, desenvolvido por cientistas do país, combina o óvulo de uma mãe e o espermatozoide de um pai com um segundo óvulo de uma mulher doadora.
A técnica é legalizada no país há uma década, mas agora temos a primeira evidência de que está levando ao nascimento de crianças livres de doenças mitocondriais incuráveis.
Estas condições normalmente são transmitidas da mãe para o filho, privando o corpo de energia.
Isso pode causar deficiência grave, e alguns bebês morrem poucos dias após o nascimento. Os casais sabem que correm risco se filhos anteriores, membros da família ou a mãe tiverem sido afetados.
As crianças nascidas por meio da técnica de três pessoas herdam a maior parte de seu DNA, seu código genético, dos pais, mas também recebem uma pequena quantidade, cerca de 0,1%, da segunda mulher. Esta é uma mudança que é passada de geração em geração.
Nenhuma das famílias que passaram pelo processo está falando publicamente para proteger sua privacidade, mas emitiram declarações anônimas por meio do Newcastle Fertility Centre, onde os procedimentos foram realizados.
‘Repletos de gratidão’
“Depois de anos de incerteza, esse tratamento nos deu esperança —e depois nos deu nosso bebê”, disse a mãe de uma menina.
“Nós olhamos para ela agora, cheia de vida e possibilidades, e estamos repletos de gratidão.”
A mãe de um menino acrescentou: “Graças a esse incrível avanço e ao apoio que recebemos, nossa pequena família está completa.”
“O fardo emocional da doença mitocondrial foi retirado, e em seu lugar há esperança, alegria e profunda gratidão.”
As mitocôndrias são estruturas minúsculas dentro de quase todas as nossas células. Elas são a razão pela qual respiramos, pois usam o oxigênio para converter os alimentos na forma de energia que nossos corpos usam como combustível.
Mitocôndrias defeituosas podem deixar o corpo com energia insuficiente para manter o coração batendo, além de causar danos cerebrais, convulsões, cegueira, fraqueza muscular e falência de órgãos.
Cerca de um em cada 5.000 bebês nasce com doença mitocondrial. A equipe de Newcastle prevê que há demanda para de 20 a 30 bebês nascidos pelo novo método a cada ano.
Alguns pais enfrentaram a agonia de perder vários filhos por causa dessas doenças.
As mitocôndrias são transmitidas apenas da mãe para o filho. Portanto, essa técnica pioneira de fertilidade utiliza ambos os pais e uma mulher que doa suas mitocôndrias saudáveis.
A ciência foi desenvolvida há mais de uma década na Universidade de Newcastle e no Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, no Reino Unido —e um serviço especializado foi aberto dentro do NHS, o sistema público de saúde britânico, em 2017.
Os óvulos tanto da mãe quanto da doadora são fecundados em laboratório com o esperma do pai.
Os embriões se desenvolvem até que o DNA do espermatozoide e do óvulo formem um par de estruturas chamadas pró-núcleos. Estas estruturas contêm o projeto para construção do corpo humano, como a cor do cabelo e a altura.
Os pró-núcleos são removidos de ambos os embriões, e o DNA dos pais é colocado dentro do embrião repleto de mitocôndrias saudáveis.
A criança resultante é geneticamente relacionada aos pais, mas deve estar livre da doença mitocondrial.
Dois artigos, publicados na revista científica New England Journal of Medicine, mostraram que 22 famílias passaram pelo procedimento no Newcastle Fertility Centre.
Isso resultou em quatro meninos e quatro meninas, incluindo um par de gêmeos, e uma gravidez em andamento.
“Ver o alívio e a alegria nos rostos dos pais desses bebês depois de uma espera tão longa e do medo das consequências, é genial poder ver esses bebês vivos, prosperando e se desenvolvendo normalmente”, afirmou à BBC Bobby McFarland, diretor do Serviço Altamente Especializado do NHS para Distúrbios Mitocondriais Raros.
Todos os bebês nasceram livres da doença mitocondrial e atingiram os marcos de desenvolvimento esperados.
Houve um caso de epilepsia, que se resolveu por si só, e uma criança tem um ritmo cardíaco anormal que está sendo tratado com sucesso.
Acredita-se que esses problemas não estejam relacionados a mitocôndrias defeituosas. Não se sabe se isso faz parte dos riscos conhecidos da fertilização in vitro (FIV), se é algo específico do método de três pessoas ou se foi detectado apenas porque a saúde de todos os bebês nascidos por meio desta técnica é monitorada intensamente.
Outra questão importante que pairava sobre a abordagem era se as mitocôndrias defeituosas seriam transferidas para o embrião saudável – e quais poderiam ser as consequências.
Os resultados mostram que, em cinco casos, as mitocôndrias doentes não eram detectáveis. Nos outros três, entre 5% e 20% das mitocôndrias em amostras de sangue e urina eram defeituosas.
Isso está abaixo do nível de 80% que acredita-se causar a doença. Serão necessários mais estudos para entender por que isso ocorreu – e se pode ser evitado.
“As descobertas oferecem motivos para otimismo. No entanto, pesquisas para entender melhor as limitações das tecnologias de doação mitocondrial serão essenciais para aprimorar ainda mais os resultados do tratamento”, afirmou Mary Herbert, da Universidade de Newcastle e da Universidade Monash, na Austrália.
O avanço científico dá esperança à família Kitto.
A filha mais nova de Kat, Poppy, de 14 anos, tem a doença. Sua filha mais velha, Lily, de 16 anos, pode passar para seus filhos.
Poppy está em uma cadeira de rodas, não fala e é alimentada por uma sonda.
“Afetou uma grande parte da vida dela”, diz Kat.
“Nós nos divertimos muito como ela é, mas há momentos em que você percebe o quão devastadora a doença mitocondrial é”.
Apesar de décadas de pesquisa, ainda não há cura para a doença mitocondrial, mas a chance de evitar que ela seja transmitida dá esperança a Lily.
“São as gerações futuras, como eu, meus filhos ou meus primos, que vão poder ter essa perspectiva de uma vida normal”, diz ela.
‘Só o Reino Unido poderia fazer isso’
O Reino Unido não apenas desenvolveu a ciência dos bebês feitos a partir de três pessoas, como também se tornou o primeiro país do mundo a introduzir leis para permitir sua criação após uma votação no Parlamento em 2015.
Houve controvérsia, porque as mitocôndrias têm seu próprio DNA, que controla seu funcionamento.
Isso significa que as crianças herdaram o DNA dos pais e cerca de 0,1% da mulher doadora.
Qualquer menina nascida por meio desta técnica passaria isso adiante para seus próprios filhos – portanto, trata-se de uma alteração permanente da herança genética humana.
Quando a tecnologia foi debatida, alguns acreditavam que isso seria ir longe demais, levantando temores de que o procedimento abriria as portas para bebês “projetados” geneticamente.
“Acho que este é o único lugar no mundo em que isso poderia ter acontecido. Teve ciência de ponta para nos levar até onde estamos; legislação para permitir que isso se tornasse um tratamento clínico; o NHS para ajudar a apoiar a iniciativa; e agora temos oito crianças que parecem estar livres da doença mitocondrial, que resultado maravilhoso”, afirmou Doug Turnbull, professor da Universidade de Newcastle.
Liz Curtis, fundadora da instituição beneficente Lily Foundation, declarou: “Depois de anos de espera, agora sabemos que oito bebês nasceram usando essa técnica, todos sem sinais da doença.”
“Para muitas famílias afetadas, essa é a primeira esperança real de romper o ciclo dessa condição hereditária.”